Fertilitate

Conștientizarea infertilității: ar trebui să-mi testez genetic embrionii?

Dacă vă gândiți să parcurgeți procesul de fertilizare in vitro (FIV), atunci probabil că ați auzit despre opțiunea de a vă testa genetic embrionii. Acest proces este cunoscut sub numele de testare genetică preimplantare (PGT) și se poate face pentru a examina embrionii pentru anomalii cromozomiale (cunoscute sub numele de PGT-A) sau pentru a examina embrionii pentru o boală genetică specifică dacă ambii părinți poartă o genă pentru aceeași boală. (cunoscut sub numele de PGT-M).

Care sunt câteva motive pentru a lua în considerare PGT?

  • Pentru a testa embrionii pentru anomalii cromozomiale
  • Dacă tu și partenerul tău aveți aceeași boală genetică
  • Femei cu vârsta peste 37 de ani pentru a reduce rata avortului spontan
  • Selectarea sexului pentru echilibrarea familiei

Următoarele informații pot ajuta femeile în discuțiile cu medicii lor de fertilitate cu privire la faptul dacă PGT poate fi o opțiune potrivită pentru ei.



Ce sunt cromozomii și care este relația lor cu PGT?

Cromozomi conțin toate informațiile noastre genetice și fiecare persoană are două perechi de 23 de cromozomi pentru un total de 46 de cromozomi. Moștenim un set de 23 de cromozomi de la mama noastră și celălalt set de 23 de cromozomi de la tatăl nostru. Când oul și sperma se întâlnesc, fiecare conține 23 de cromozomi. Dacă un ou sau spermă conține mai mult sau mai puțin de 23 de cromozomi, embrionul rezultat va conține mai mult sau mai puțin de 46 de cromozomi. Acest lucru poate duce la afecțiuni precum sindromul Down (având un cromozom suplimentar 21) sau alte afecțiuni genetice. PGT-A este o tehnologie care ne permite să testăm numărul de cromozomi dintr-un embrion pentru a ne asigura că conțin numărul corect.

Când se efectuează testarea genetică în timpul procesului de FIV?

Testarea genetică a embrioni se face când embrionul ajunge la blastocist etapă, de obicei în ziua 5 sau în ziua 6 după recuperarea ouălor. În aceste zile, embrionii care s-au dezvoltat normal până în acest moment sunt biopsiați. Biopsia implică îndepărtarea a 3-5 celule din stratul exterior al embrionului, cunoscut sub numele de trofectoderm , ceea ce se va dezvolta în cele din urmă în placentă. Aceste celule sunt apoi trimise către un laborator de referință genetică iar rezultatele genetice sunt generate pentru fiecare embrion care a fost testat și rezultatele sunt furnizate înapoi medicului și pacientului. De acolo, veți afla câți embrioni au testat normal versus anormal.

Vârsta feminină și relația sa cu embrionii normali

Varsta feminina are probabil cel mai mare impact asupra numărului de embrioni normali pe care o va produce o femeie. Acest lucru se datorează faptului că știm că calitatea ouălor este puternic asociată cu vârsta feminină și pe măsură ce femeile îmbătrânesc, calitatea ouălor va începe să scadă și probabilitatea erorilor cromozomiale în ouăle ei va crește. PGT-A permite examinarea embrionilor înainte de transfer, cu intenția de a îmbunătăți ratele de sarcină prin transferul selectiv al unui embrion normal, crescând șansele de sarcină pe embrion transferat și reducând rata avortului. Cu toate acestea, femeile cu vârsta peste 40 de ani sau cele care au o calitate scăzută a ouălor trebuie să aibă multe ouă disponibile pentru a ajunge la acel embrion normal. Acest lucru poate însemna recuperări multiple de ovule în funcție de rezerva ovariană.



Pe lângă testarea numărului de cromozomi, pentru ce altceva este util PGT?

  • Depistarea embrionilor care pot conține boli genetice. PGT poate fi recomandat cuplurilor dacă ambii sunt purtători pentru aceeași boală recesivă. Un exemplu este fibroza chistică (CF). Pentru ca un copil să se nască cu CF, trebuie să moștenească două copii ale genei CF, una de la mama lor și una de la tatăl lor. Mama și tatăl în acest caz sunt ambii purtători ai bolii. Ei înșiși nu sunt afectați de purtarea bolii, dar dacă au un copil care moștenește ambele copii, copilul va fi afectat. PGT poate permite testarea și selectarea embrionilor care nu sunt afectați de boală dacă ambii părinți se întâmplă să poarte aceeași boală genetică.
  • niste studii sugerează că femeile care aleg să-și testeze genetic embrionii și ulterior să fie supuși transferului unui embrion normal pot avea un timp mai rapid până la sarcină și șanse mai mici de avort spontan comparativ cu femeile care nu își testează genetic embrionii.
  • Echilibrarea familiei. PGT poate fi utilizat de unele cupluri pentru a permite selectarea sexului embrionului care este transferat pentru echilibrarea familiei.
  • Creșterea utilizării transfer de embrion unic , astfel scăderea numărului de embrioni transferați simultan și reducerea incidenței gemenilor și multiplilor de ordin superior care a fost văzută cu FIV în trecut înainte ca această tehnologie să fie disponibilă.

Care sunt dezavantajele potențiale ale testării genetice a embrionilor pe care ar trebui să le cunosc?

  • Cost. Testarea genetică adaugă un cost suplimentar procedurii FIV și poate fi de la câteva sute la câteva mii de dolari. Costul variază de obicei în funcție de compania de testare pe care o folosește clinica de fertilitate, precum și de numărul de embrioni testați.
  • Deteriorarea embrionului. În timp ce unul studiu a demonstrat că embrionii biopsiați în stadiul de blastocist (ziua 5 sau 6 de dezvoltare) au șanse mai mici de deteriorare decât dacă ar fi biopsiat în stadiul de decolteu (ziua 3 de dezvoltare), tot nu putem rămâne cu 100% certitudine că nu daunele vin embrionilor în procesul de testare.
  • Rezultatele nu sunt 100% precise. În timp ce precizia PGT-A este mai mare de 98%, nu este de 100%. Chiar dacă rămâneți gravidă cu un embrion normal, este totuși recomandat să discutați testarea prenatală de rutină cu OB-GYN și să vedeți de ce teste suplimentare este posibil.
  • Nu există rezultate de diagnostic sau mozaicism. Unii embrioni examinați pot reveni deoarece nu există diagnostic (acesta este un diagnostic rar), ceea ce înseamnă că nu au existat suficiente celule pentru a analiza corect embrionul. Apoi, vă confruntați cu alegerea de a face o re-biopsie a embrionului și, eventual, de a-l supune unor daune suplimentare sau de a transfera potențial un embrion care ar putea fi anormal. Mozaicismul embrionului înseamnă că există un amestec de celule normale și anormale în embrion și embrionul va fi clasificat ca având un potențial reproductiv necunoscut

Poate PGT să-mi verifice embrionii pentru autism?

Aceasta este o întrebare comună care ni se pune, dar răspunsul este nu; testarea genetică a embrionilor nu poate depista autismul. Motivul este că cauza principală a autismului este încă necunoscută, dar se crede că este multifactorială. Aceasta înseamnă că o varietate de factori genetici și de mediu contribuie probabil la dezvoltarea autismului.

Dacă transfer un embrion normal, șansa mea de sarcină este de 100%?

Nu, din păcate șansa de sarcină nu este de 100%. Motivul este că există mulți alți factori implicați în implantarea cu succes pe un embrion în afară de genetică. Acești factori includ tehnica de transfer și orice complicații de acolo, precum și microambientul uterin. Deci, în timp ce testarea genetică vă poate îmbunătăți șansele de sarcină, aceasta nu va fi 100%.

Testarea genetică a embrionilor mei este ceva ce ar trebui să iau în considerare?

Aceasta este o decizie personală și este cel mai bine luată împreună cu medicul dumneavoastră de fertilitate după ce ați analizat istoricul medical și ați stabilit nevoile. Nu există un răspuns corect sau greșit și dacă cineva ar trebui să continue testarea embrionilor depinde în cele din urmă de ei. Dar, este important ca toate femeile să fie conștiente de ceea ce este testarea genetică, precum și de avantajele și dezavantajele, astfel încât acestea să aibă cunoștințele necesare pentru a lua o decizie în cunoștință de cauză pentru călătoria lor de fertilitate.